تالارها ثبت نام نظرسنجی جستجو موقعیت قوانین آخرین ارسالها   چت روم
علم و دانش

Genetics| ژنتیک

صفحه  صفحه 11 از 16:  « پیشین  1  ...  10  11  12  ...  16  پسین »  
#101 | Posted: 12 Jun 2014 13:28
پلی داکتیلی(چندانگشتی)

پلی داکتیلی (به انگلیسی: Polydactyly) نوعی بیماری مادرزادی است که در آن فرد بیمار بیش از پنج انگشت در هر دست یا پا دارد.این بیماری از شایع ترین بیماری های مادرزادی است.به طور میانگین در هر ۵۰۰ نوزاد متولد شده٫ ۱ نوزاد مبتلا به پلی داکتیلی است.پلی داکتیلی به شکل های گوناگونی ظاهر می شود.ممکن است این بیماری با دیگر ناهنجاری های مادرزادی مانند بیماری های قلبی و خونی همراه باشد.

پلی داکتیلی در بیش تر موارد بدون زمینه خانوادگی رخ می دهد اما گاهی ارثی است.در زمان جنینی دست ها و پاها به شکل یک پارو بوده و هنگام به وجود آمدن انگشتان٫شکاف هایی در آن ایجاد می شود و انگشتان ساخته می شوند.برخی اوفات شکاف ها به درستی ایجاد نمی‌شوند و نتیجه آن به هم چسبیدن انگشتان است که به آن سین داکتیلی میگویند.در بعضی اوقات تعداد شکاف ها در هر دست یا در هر پا از چهار تا بیشتر می شوند و بیش از پنج انگشت تشکیل می شود.ممکن است پلی داکتیلی و سین داکتیلی باهم اتفاق می افتند.


بهترین روش خارج کردن انگشت اضافه٫عمل جراحی توسط پزشک است.در صورتی که انگشت اضافه میان سایر انگشتان باشد بهتر است عمل جراحی در سن شش ماهگی انجام شود.وقتی انگشت اضافه در کنار انگشت کوچک رو به بیرون قرار داشته باشد بهتر است عمل جراحی در سن یک سالگی انجام شود.و وقتی انگشت اضافه در طرف شست قرار داشته باشد بهترین زمان برای عمل جراحی آن یک و نیم سالگی است.در هر صورت عمل جراحی باید قبل از پنج سالگی انجام شود.جدا کردن انگشت اضافه با بستن نخ ممکن است موجب خونریزی های شدید شود و باید از انجام آن خودداری کرد.پس از تولد نوزادان مبتلا به این بیماری به دلیل احتمال همراهی این بیماری با سایر بیماری های مادرزادی٫نوزاد باید توسط پزشک معاینه کلی شود.


  • شکل های پلی داکتیلی

  • یک برجستگی کوچک انگشت مانند در کنار دست
  • یک انگشت اضافه که در انتها پهن بوده و دو ناخن دارد
  • یک انگشت اضافه که با پوستی نازک از کنار دست آویزان است
  • یک دست با ظاهر معمولی با یک شست و پنج انگشت دیگر

انگشت اضافه در بیشتر موارد کنار انگشت کوچک دست رو به بیرون قرار دارد.در بعضی موارد انگشت اضافه در طرف انگشت شست است.به ندرت اتفاق می افتد که انگشت اضافه بین انگشتان میانی قرار داشته باشد.

انگشت اضافه به شکل های متفاوتی ظاهر میشود.این انگشت می تواند پوستی یا گوشتی باشد.و حتی یک یا چند بند استخوانی داشته باشد.در بعضی موارد استخوان های آن به استخوان های کف دست متصل است.گاهی انگشت در انتها دو شاخه می شود و دو انگشت به وجود می آورد.
     
#102 | Posted: 12 Jun 2014 13:30
دکستروکاردیا

دکستورکاردیا (به انگلیسی: Dextrocardia) یک عارضه مادر زادی است که در آن قلب در سمت راست بدن قرار میگیرد. این عارضه به دو نوع اصلی تقسیم میشود:

  • دکستورکاردیا منزوی (به انگلیسی: isolated dextrocardia) که در آن قلب فقط در سمت راست قرار میگیرد.
  • دکستورکاردیا سیتوس اینورسوس (به انگلیسی: dextrocardia situs inversus) که در آن قلب علاوه بر قرار گرفتن در سمت راست حالتی قرینه نسبت به وضعیت اصلی خود دارد.

     
#103 | Posted: 8 Jul 2014 10:29
دوقلو

دوقلو یا همزاد به دو فرزندی می‌گویند که از یک دوره بارداری به دنیا می‌آیند. دوقلوها رامی توان به دو گروه تقسیم بندی نمود. منوزایگوتیک (همسان) که به دوقلوهایی گفته می شود که از یک تخمک لقاح یافته که بعد از تقسیم به دو جنین تبدیل شده است، باشند و دیزایگوتیک (غیر همسان) که به معنای دو قلوهایی است از دو تخمک جدا که توسط دو اسپرم جداگانه لقاح یافته اند متولد شوند.
واژه‌شناسی

دوقلو یک واژه ترکی به معنای همزاد یا دوپهلوست. از دو حرف ابتدایی این واژه، به اشتباه عدد ۲ برداشت می‌شود و در دنبال آن واژه‌هایی مانند سه‌قلو و چهارقلو نیز استفاده می‌شود که اشتباه است.

در فارسی سره به آن هَمال میگویند که از ریشه هَمول (Hamul) پهلوی و در اصل به معنای همتا و مانند است مانند بیت زیر از داستان ضحاک در شاهنامه که در وصف کیانوش و پرمایه دوبرادر فریدون آمده است:


برادر دو بودش دو فرخ هَمال

ازو هر دو آزاده، مهتر به سال
     
#104 | Posted: 8 Jul 2014 10:34
ساکرالیزاسیون پنجمین مهره کمری

ساکرالیزاسیون پنجمین مهره کمری یا خاجی‌شدگی (به انگلیسی: Sacralization) یک ناهنجاری مادرزادی است، به این صورت که زائده عرضی مهره پنجم کمر(آخرین مهره کمری) در یک سمت یا هر دو طرف بلندتر از حد طبیعی شده و به استخوان خاجی (ساکروم) یا استخوان تهیگاهی (ایلیوم) و یا هر دو متصل می‌گردد. این ناهنجاری که بیشتر از لومباریزاسیون دیده می‌شود ، معمولاً دوطرفه بوده و در ۳٫۵ درصد از افراد مشاهده می‌گردد.

اگرچه این ناهنجاری مادرزادی ممکن است به عنوان یکی از عوامل کمردرد مطرح باشد ولی در بسیاری از موارد بدون علامت بوده و گاهی در رادیوگرافی افرادی که از درد ناحیه کمری شاکی نیستند، نیز مشاهده می‌گردد.


  • علایم

  • احتمال وجود درد در ناحیه کمری و یا اندام تحتانی که بیشتر در نوع یک طرفه مطرح است. در نوع دوطرفه معمولاً دردی گزارش نمی‌شود.
  • احتمال فتق دیسک بین مهره‌ای در سطح دیسک میان مهره‌های کمری چهارم و پنجم (L4-L5) وجود دارد. این مسئله ممکن است به علت کاهش تحرک مهره پنجم و افزایش حرکات مهره چهارم کمری باشد.
  • معمولاً باریک و کم عرض شدن دیسک بین مهره‌ای L5-S1 اتفاق می‌افتد.

  • درمان

درمان محافظه کارانه بوده و می‌تواند درارتباط با موارد زیر باشد:
  • درمان دارویی در موارد وجود درد
  • فیزیوتراپی

     
#105 | Posted: 8 Jul 2014 10:44 | Edited By: sepanta_7
فلج مغزی

فلج مغزی (به انگلیسی: cerebral palsy) مجموعه‌ای از اختلالات با درگیری مغز و دستگاه عصبی که در مهارتهای حرکتی، یادگیری، شنیدن، دیدن، تفکر اختلال ایجاد می‌کند. فلج مغزی دارای چندین نوع متفاوت مانند:
  • اسپاستیک، شایعترین نوع که ۷۰ تا ۸۰ درصد موارد را شامل می‌شود در اثر آسیب به نورون‌های حرکتی فوقانی در مسیر پیرامیدال ایجاد می‌شود گاهی دو طرفه‌است حداقل با دو مورد از موارد زیر مشخص می‌شود: الگوی حرکتی غیرطبیعی، افزایش توان عضلات، رفلکس‌های پاتولوژیک مانند بابنکس و هیپررفلکسی
  • آتاکسیک، در کمتر از ۵ درصد موارد مشاهده می‌شود به علت آسیب مخچه روی می‌دهد ومشخصات آن عبارت است از وضعیت غیرطبیعی و فقدان هماهنگی منظم عضلات و یا هر دو.
  • دیس کینتیک،۱۰ تا ۱۵ درصد موارد را تشکیل می‌دهد مشخصه آن الگوهای حرکتی غیر طبیعی و حرکات بدون اراده، کنترل نشده و راجعه‌است.
  • هیپوتونیک
  • ترکیبی از انواع نامبرده

  • علل، شیوع

  • شیوع فلج مغزی ۳/۳ در هر ۱۰۰۰ نفر است; تقریباً ۸۱ درصد آنها مبتلا به نوع اسپاستیک فلج مغزی هستند در میان کودکان با فلج مغزی ۸ درصد دچار طیفی از اختلالات مانند اوتیسم و ۳۵ درصد مبتلا به صرع هستند.۵۶ درصد قادر به راه رفتن به تنهایی و ۳۳ درصد دچار محدودیت حرکتی و یا نا توانی در راه رفتن هستند فلج مغزی توسط آسیب یا ناهنجاری‌های مغزی ایجاد می‌شود. بسیاری از این مشکلات در دوران جنینی رخ می‌دهند اما این اختلال می‌تواند در هر زمان دیگری طی ۲ سال اول زندگی، زمانی که مغز کودک همچنان در حال تکامل است رخ دهد. در بعضی از افراد با فلج مغزی بعلت کاهش سطح اکسیژن (هیپوکسی) بخش‌هایی از مغز آسیب دیده‌اند.

  • عوامل خطرساز

نوزادان نارس برای بروز فلج مغزی در خطر بیشتری قرار دارند. فلج مغزی در بعضی از کودکان درنتیجه:
  • نوزادان نارس و یا باوزن موقع تولد کمتر از ۱۵۰۰ گرم
  • عوارض حاملگی مانند پلی هیدروآمنیوس اکلامپسی، خونریزی در سه ماهی سوم، چند قلویی، پرزانتاسیون غیر طبیعی جنین، تب مادر
  • تشنج یا اختلالت تشنجی در مادر
  • درمان مادر با هورمون تیروئید استروژن یا پرژسترون
  • آنسفالوپاتی هیپوکسیک -ایسکمیک
  • خونریزی مغزی
  • عفونت‌های مغزی (آنسفالیت، مننژیت، ابتلا به ویروس هرپس سمپلکس)
  • ضربه مغزی
  • عفونت در مادر طی دوران بارداری (سرخجه)
  • ایکتر شدید
  • علل نامشخص

  • علائم

بیشتر موارد ابتلا به جز موارد خفیف در ۱۸ ماه اول زندگی مشخص می‌شوند. علایم به صورت ناتوانی در رسیدن به استانداردهای حرکتی، وجود اختلالاتی مثل عملکرد حرکتی خشن و نامتقارن و افزایش توان عضلات یا کاهش توان عضله. علایم بسیار متفاوت است علایم ممکن است خفیف یا شدید باشد و تنها یک نیمه بدن یا هر دو نیمه بدن درگیر باشد. با درگیری بیشتر دست‌ها یا پاها و یا هر ۴ اندام همراه باشد. حرکات غیر طبیعی (نظیر پیچشی، پرشی، جرخشی) در دست‌ها، پاها، بازو، ساق با، این حرکات حین استرس تشدید می‌یابد. لرزش، عدم حفظ هماهنگی و تعادل بدن، عضلات شل بخصوص در حالت استراحت، مفاصل بیش از حد متحرک، کاهش ضریب هوشی، کاهش توانایی یادگیری، اختلال در تکلم، مشکلات شنوایی و بینایی، تشنج، درد بخصوص در بالغین، علایم گوارشی (شامل اختلال در مکیدن شیر، یا غذا خوردن، جویدن، بلعیدن، استفراغ و یبوست، افزایش آبریزش دهان)، روند کند رشد، تنفس‌های نامنظم، بی‌اختیاری ادرار.

تعداد و شدت علایم زیر در کودکان دچار فلج مغزی، کاملاً متغیر است:

  • بروز مشکل در مکیدن نوک پستان یا شیشه شیر در همان اوایل شیرخوارگی
  • فقدان تون عضلانی طبیعی (در مراحل اولیه)
  • کندی رشد و نمو (راه رفتن، صحبت کردن)
  • سفتی و اسپاسم عضلات (در مراحل بعدی)
  • درجات متغیری از عقب‌ماندگی ذهنی
  • مشکل در هماهنگی و تعادل بدن
  • کری
  • ژست‌های غیرطبیعی بدن
  • لوچی
  • حرکات بی‌هدف بدن
  • تشنج

  • عواقب مورد انتظار

شدت این نوع اختلال در کودکان بسیار متغیر است. امکان دارد کودک دچار فلج مغزی، علی‌رغم ناتوانی عضلانی شدید، بسیار با هوش باشد. از بسیاری از کودکان دچار فلج مغزی می‌توان در محیط گرم خانه نگهداری کرد. آن دسته از کودکانی که اختلال خفیف‌تری دارند می‌تواند یک زندگی پربار و تقریباً طبیعی داشته باشند. اما کودکانی که اختلال شدید دارند ممکن است نیازمند مراقبت مخصوص باشند.


  • پیشگیری

ترتیبات مراقبت مناسب را در زمان حاملگی، شروع درد زایمانی، و زایمان فراهم آورید.
  • در زمان حاملگی، رژیم غذایی طبیعی و متعادل داشته باشید.
  • در زمان حاملگی، بدون مشورت با پزشک خود هیچ دارویی مصرف نکنید. به هیچ عنوان الکل ننوشید.
  • در زمان حاملگی، از افراد بیمار و مبتلا به عفونت دوری گزینید.

  • درمان

درمان به نوع اختلال عملکردی بستگی دارد درمان‌های فیزیکی و کاردرمانی به نحو مطلوبی وضعیت و حرکات بدنی را تسهیل می‌کند روش‌های درمانی عبارتند از:
  • تجویز داروهای خوراکی، تجویز بوتولینیوم، کارگذاری پمپ اینتراتکال باکلوفن جهت درمان اسپاسیته
  • درمان تشنج، اختلالات ارتوپدی، و اختلالات حسی.
  • هیچ راه معالجه‌ای وجود ندارد. اما با درمان مناسب می‌توان به این کودکان کمک کرد.
  • روان درمانی یا مشاوره برای کمک به خانواده کودک برای پذیرش وضعیت کودکشان و کمک کردن به وی برای دستیابی به حداکثر توانایی خود
  • جراحی برای تصحیح مشکلات عضلانی و بدشکلی‌های مربوطه (گاهی)
  • مراقبت در مکان مخصوص نگهداری درازمدت کودکان دچار فلج مغزی شدید (گاهی)
  • با توجه به این که تشخیص زودهنگام مهم است، کودک خود را مرتب برای چکاب پیش پزشک ببرید. تشخیص ندادن فلج مغزی ممکن است باعث شود کودک فرصت وارد شدن به برنامه‌های مخصوص برای به حداکثر رساندن رشد و نمو را از دست دهد.
  • همواره در مورد خود و کودک‌تان دید مثبت داشته باشید. گاهی نتایج دور از انتظار و خوبی به دست می‌آید.
  • با دیگر والدینی که کودکانشان فلج مغزی داشته‌اند مشورت کنید و از آنها راهنمایی و کمک بخواهید.
  • در مورد برنامه‌های آموزشی و فیزیوتراپی مخصوص این کودکان و نیز گروه‌های حمایتی تحقیق به عمل آورید تا بتوانید به بهترین درمان دسترسی داشته باشید و توانایی‌های کودکتان را به حداکثر برسانید.

  • فعالیت

  • کودکتان را تشویق کنید تا هر چقدر می‌تواند فعالیت داشته باشد.
  • با انجام فیزیوتراپی، کار درمانی، گفتار درمانی، و استفاده از وسایل مخصوص می‌توان به کودک کمک کرد تا به حداکثر توانایی ممکن دست یابد.

  • رژیم غذایی

هیچ رژیم خاصی توصیه نمی‌شود. یبوست شایع است و شاید نیاز به نرم‌کننده‌های مدفوع وجود داشته باشد.
     
#106 | Posted: 8 Jul 2014 10:46
فیبرودیسپلازی استخوانی‌شونده پیشرونده

فیبرودیسپلازی استخوانی‌شونده (اسیفیکان) پیشرونده (به انگلیسی: Fibrodysplasia ossificans progressiva) یا سندرم مرد سنگی (Stone Man Syndrome) یک بیماری بسیار نادر بافت همبند است که در آن یک جهش ژنی موجب می‌شود بافت عضلانی و بافت همبند مانند عضلات، تاندونها و رباط ها به تدریج با استخوان (Ossified) جایگزین شوند.

جهش اتوزومال غالب ژن ACVR1 یا activin-like kinase 2 [ALK-2] در کروموزوم 2q23-24 عامل بیماری است.

استخوانی شدن گاه خودبخود یا بدنبال تروماهای خفیف ایجاد می‌شود. پیشرفت آن گاه موجب جمود دائمی مفاصل می‌شود.از علائم بیماری کوتاه بودن انگشت شست پا و هالوکس والگوس (انحراف شست به داخل) است. در مراحل پایانی شخص به مجسمه‌ای انسان نما تبدیل می‌شود که امکان خم شدن ندارد و دقیقا مانند یک مجسمه او را جابه جا می‌کنند. گاه جراحی ضرورت می‌یابد.
     
#107 | Posted: 8 Jul 2014 10:49
فیبروز سیستیک

فیبروز سیستیک (به انگلیسی: Cystic Fibrosis) به صورت مخفف (به انگلیسی: CF) یا تارفزونی کیسه‌ای یا سفتی مخاط، نوعی بیماری است که بر اثر آن ترشحات در بخش‌های از بدن سفت و چسبنده می‌شوند.

فیبروز سیستیک نوعی اختلال اتوزومی (خودتنی) مغلوب حمل پوششی epithelial یونی است که به علت جهش‌هایی در ژن تنظیم‌کننده هدایت ورای غشایی CF به نام CFTR ایجاد می‌شود. این بیماری یکی از شایعترین و جدی ترین اختلالات ژنتیکی است که در هر ۲تا۳ هزار تولد یک نوزاد را مبتلا می‌کند. در این اختلال ترشحات ریه، لوزالعمده، کبد، روده و دستگاه تناسلی غلیظ و چسبنده می‌شود این در حالی است که در افراد طبیعی این ترشحات غالباً رقیق و غیرچسبنده هستند، علاوه بر این میزان نمک موجود در ترشحات غدد عرق نیز افزایش می‌یابد و در واقع نمک موردنیاز بدن از طریق عرق دفع می‌شود. اگر چه CF در تمام نژادها مشاهده شده‌است، عمدتاً بیماری مردمان اروپایی شمالی می‌باشد.

ژن این بیماری بر روی کروموزوم ۷ قرار دارد و پروتئینی با ۱۴۸۰ آمینواسید را رمز می‌کند که CFTR نام دارد. بیش از هفتاد جهش ژنی منجر به این بیماری می‌شوند. این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب منتقل می‌شود.

CFTR، نوعی کانال کلریدی تنظیم شونده یا CAMP است که سایر کانالهای یونی را تنظیم می‌کند. CFTR، هیدراتاسیون ترشحات در داخل راه‌های هوایی و مجاری را از طریق دفع کلراید و مهار برداشت سدیم حفظ می‌کند. اختلال عملکرد CFTR می‌تواند بر بسیاری از اعضای مختلف تأثیر بگذارد، خصوصاً اعضایی که مایع مخاطی ترشح می‌کنند مانند راه‌های تنفسی فوقانی و تحتانی، لوزالمعده، دستگاه صفراوی، دستگاه تناسلی مذکر، روده و غدد عرق، ترشحات بی‌آب و چسبنده در ریه‌های بیماران مبتلا به CF، جلوی کلیرانس مخاطی-مژکی را می‌گیرد.

عملکرد پپتیدهای طبیعی ضد میکروبی را مهار می‌کند و راه هوایی را مسدود می‌نماید. ظرف ماه‌های اول عمر، این ترشحات و باکتری‌های جای گرفته در آنها نوعی واکنش التهابی را آغاز می‌کنند. رهاسازی سیتوکین‌های التهابی، آنزیمهای ضد باکتریایی میزبان و آنزیمهای باکتریایی به نایژک‌ها صدمه می‌زند. چرخه‌های راجعه عفونت، التهاب و تخریب بافتی، مقدار بافت ریوی واجد عملکرد را کاهش می‌دهند و سرانجام موجب نارسایی تنفسی می‌شوند.

CF بطور کلاسیک در اوایل کودکی تظاهر می‌کند، هر چند تقریباً ۴ درصد بیماران در بزرگسالی تشخیص داده می‌شوند. ۱۰ تا ۲۰ درصد بیماران در بدو تولد با ایلئوس مکونیوم تظاهر می‌کنند و سایرین با شکایات تنفسی مزمن یا نارسایی رشد، یا هر دو در سنین بالاتر مراجعه می‌کنند. پیشرفت بیماری ریوی، عامل اصلی تعیین کننده ابتلا و مرگ و میر است. اکثر بیماران به علت نارسایی تنفسی بین ۳۰ تا ۴۰ سالگی فوت می‌کنند. شایعترین علایم بیماری مربوط به درگیری دستگاه تنفسی است؛ این علایم شامل سرفه همراه با خلط، خس خس سینه و عفونت ریه‌ها می‌باشد در مواردی سینوزیت و پولیپ‌های بینی نیز مشاهده می‌شود. سایر علایم بیماری عبارتند از: دل دردهای عود کننده، کاهش وزن، اختلال در گوارش غذا، انسداد روده، تهوع و استفراغ، اسهال چرب، نارسایی در رشد و درگیری کبد.

تشخیص: بیماری غالباً در شیرخوارگی و یا اوایل کودکی تشخیص داده می‌شود تائید و تشخیص براساس نتایج تست عرق انجام می‌شود. در این آزمایش مقدار سدیم و کلر (نمک) موجود در عرق کودک اندازه گیری می‌شود؛ برای انجام آزمایش با استفاده از امکانات موجود تولید عرق را در دست یا سر بیمار افزایش می‌دهند و با استفاده از الکترود مخصوص که در عرق گذاشته می‌شود میزان سدیم و کلر اندازه گیری می‌شود. میزان نمک موجود در عرق کودک مبتلا از فرد معمولی بالاتر است و به این ترتیب با توجه به نتایج تست عرق و علایم بالینی بیمار، تشخیص تائید می‌شود. ۱ تا ۲٪ مبتلایان به CF، غلظت طبیعی کلر در عرق نشان می‌دهند. به هر حال در این بیماران، اختلاف پتانسیل فراپوششی بینی معمولاً تشخیص دهنده CF است. در هر حاضر هیچ درمان علاج دهنده‌ای برای CF وجود ندارد، هر چند بهبود اداره علایم بیمار، طول عمر متوسط را از اویل کودکی به ۴۰ - ۳۰ سالگی افزایش داده‌است.

به دلیل بروز عفونت‌های باکتریایی مزمن و کشنده در راه‌های تنفسی کنترل عفونت و حفظ عملکرد تنفسی مطلوب کلید اصلی درمان است. دارو درمانی در این بیماران شامل موارد زیر است:

  • آنتی بیوتیک‌ها به منظور پیشگیری از عفونت استفاده می‌شوند.
  • داروهای گشاد کننده برونش برای باز نگه داشتن مسیرهای تنفسی استفاده می‌شود.
  • از کورتون‌ها به منظور کاهش التهاب در سیستم تنفسی استفاده شود.
  • برحسب نیاز از آنزیمهای پانکراس (لوزالمعده) برای کاهش مشکلات گوارشی استفاده می‌شود.
  • مکمل‌های ویتامین‌های محلول در چربی برای بیمار تجویز می‌شود که معمولاً به صورت روزانه مصرف می‌شود.

زمانی که کودک در بیمارستان بستری است یا در موارد بیماری ریوی پیشرفته برای پیشگیری از کمبود اکسیژن ممکن است اکسیژن درمانی انجام شود.
  • فیزیوتراپی سینه برای خارج کردن ترشحات به صورت روزانه باید انجام شود بنابراین آگاهی والدین از ورزشها و تمرینات تنفسی در این رابطه بسیار مهم است. کارشناسان فیزیوتراپ، پزشکان و پرستاران می‌توانند در این زمینه والدین را راهنمایی کنند.

در موارد بسیار نادری نیاز به پیوند ریه ممکن است وجود داشته باشد، پیشرفت‌هایی نیز در زمینه ژن درمانی انجام شده است که هنوز نتایج کاملاً موثقی در این زمینه وجود ندارد.

اگر چه درمان طبی پیشرفت بیماری ریوی را آهسته می‌کند، تنها درمان موثر برای نارسایی تنفسی در CF، پیوند ریه است. جایگزینی آنزیم‌های لوزالمعده و مکمل ویتامینهای محلول در چربی، سوء جذب را بطور موثری درمان می‌کند. به هر حال به علت افزایش نیازهای کالریک بدن و بی‌اشتهایی، بسیاری از بیماران به مکمل‌های کالری هم نیاز دارند. اکثر بیماران به مشاوره وسیع جهت مواجه با آثار روانی ابتلا به نوعی بیماری مزمن کشنده نیز احتیاج دارند.
     
#108 | Posted: 8 Jul 2014 10:51
کرتینیسم

بیماری کرتینیسم (Cretinism) نوعی بیماری است که به علت وجود هیپوتیروئیدی از زمان تولد روی می‌دهد.
وجود هیپوتیروئیدی از زمان تولد اغلب ناشی از کمبود ید در دوران جنینی است که موجب عقب افتادگی ذهنی و جسمی نوزاد می‌گردد.
ناشی از کمبود طولانی مدت ید در دوران جنینی است و به ندرت سایر دلایل کم‌کاری تیرویید مانند آژنزی غده تیروئید مادر نیز ممکن است دچار کم کاری تیروئیدی باشد.

آسیب‌های مغزی، عقب ماندگی ذهنی و جسمی (کوتاهی قد) بزرگی زبان، هیپوتونی (کم بودن فعالیت و تحرک)و دیر بسته شدن فونتانلها (ملاج سر)، تحلیل استخوان‌ها و کاهش متابولیسم پایه در کودکی، خستگی و خواب آلودگی، مشکلات یادگیری، پوست خشک، خشن و سرد، برادیکاردی و اضافه وزن .براساس میزان کاهش بهره هوشی می‌توان بیماری را از هیپوتیروئیدی خفیف تا کرتین و کرتینوئید تقسیم کرد .

تقریباً ۳۰٪ مردم جهان (حدود ۱/۶ میلیارد نفر) در معرض خطر اختلال کمبود ید (IDD) هستند. ۵۰ میلیون کودک مبتلا شده‌اند . IDD بویژه در مناطق حاره‌ای دیده می‌شود. چینی‌ها ۴۰ درصد از بیماران کرتن را در جهان شامل می‌شوند.ساکنین مناطقی که آب آشامیدنی آنها- به دلیل مقدار کم ید در سنگ بستر- دارای مقادیر بسیار کم ید می‌باشد درخطر این بیماری هستند . (پیش از افزایش منظم ید در نمک خوراکی).دریا منبع بزرگ ید است. بطور کلی هر چه فاصله از دریا دورتر باشد، کمبود ید بیشتر است. (برای مثال مقدار بسیار پایین ید در اغلب مناطق کوهستانی باعث افزایش IDD می‌گردد.)محیط دارای مواد گواتروژن- موادیکه ید را محبوس می‌کنند- دسترسی به ید خیلی پایین است.

انجام غربالگری برای تشخیص زود هنگام این بیماری در کشورهای پیشرفته و ایران از هیپوتیروئیدی نوزادی جلوگیری می‌کند . این بیماری در صورت تشخیص به موقع کاملاً قابل درمان می‌باشد در حالی که در صورت عدم تشخیص فرد را به یک موجود عقب مانده غیر قابل برگشت تبدیل می‌کند. درمان با تجویز هورمونهای تیروئید ( لووتیروکسین ) می‌باشد . غربالگری با نمونه گیری خون نوزاد و سنجش سطح TSH سرم انجام می‌گیرد.
     
#109 | Posted: 30 Jul 2014 22:07 | Edited By: sepanta_7
کژپشتی

اگر در یک فرد سالم ستون مهره‌ها را از روبرو یا پشت نگاه کنید به صورت یک خط راست دیده می‌شود. بیماری کَژپُشتی یا اسکولیوز (به انگلیسی: کژپشتی) انحراف جانبی ستون مهره‌ها (به راست یا چپ) می‌تواند به علت ناهنجاری مادرزادی (مثلاً نوروفیبروماتوز) یا اسکولیوز اکتسابی (مثلاً بیماری راشیتیسم) ایجاد شود.

اختلال در عملکرد عضلات که ماهیچه‌آسیبی (میوپاتی) خوانده می‌شود به نوع خاصی از کژپشتی منجر می‌شود که به آن کژپشتی ماهیچه‌آسیبی Myopathic می‌گویند. دیستروفی‌های عضلانی جزو این گروه قرار می‌گیرند.

ممکن است کژپشتی به علت اختلال عملکرد عصب ایجاد شود که بنام کژپشتی عصب‌آسیبی Neuropathic شناخته می‌شود.

مسئله مهمی که باید در انحراف جانبی ستون فقرات توجه داشته باشیم این است که جهت حرکت زوائد خاری spinous processes به سمت تقعر می‌باشد درحالیکه دنده‌ها و جسم مهره‌ها برخلاف زواید خاری چرخشی به طرف تحدب دارند. این پدیده (چرخش دنده‌ها به سمت تحدب) باعث ایجاد برجستگی در سمت تحدب می‌گردد که به آن کوهان خلفی posterior hump گفته می‌شود.

به هرگونه انحراف ستون فقرات کژپشتی می‌گویند که به دو صورت C و S وجود دارد. در نوع C یک قوس و در نوع S دو قوس غیرنرمال ایجاد می‌شود. میزان قوس در افراد مبتلا به این بیماری متفاوت می‌باشد که خود این مسئله نوعی از درجه بندی را ایجاد می‌کند. در کژپشتی به دلیل عدم قرینگی و غیرطبیعی بودن ستون فقرات، نیروهای وارده به آن حتی درصورت طبیعی بودن باعث فشار به عضلات، رباطها، دیسک‌های بین مهره‌ای و مفاصل بین مهره‌ای پشتی Facet Joints می‌گردد و درنتیجه منجر به تشدید درد در ستون فقرات به‌ویژه ناحیه کمر می‌شود.

البته طبقه بندی کژپشتی به دو صورت غیرساختمانی Mobile و ساختمانی Fixed نیز ممکن است که جهت نوع درمان مهم است. در نوع غیرساختمانی که برگشت پذیر نیز خوانده می‌شود درصورت خم کردن تنه به جلو و یا دراز کشیدن اصلاح می‌شود. وضعیت‌های نادرست، کمردردها ی شدید به خصوص فتق دیسک، برخی از تومورها و اختلاف طول اندامها می‌توانند این حالت را ایجاد کنند. در نوع ساختمانی برخلاف نوع غیرساختمانی در حالت خم شدن به جلو انحراف و قوس ازبین نمی‌رود. اسکولیوز ساختمانی به دلیل نقص عضو، برخی از بیماری‌های عضلانی، بعضی از ناهنجاری‌ها ی مادرزادی، بیماری‌های عصبی (فلج مغزی، پولیومیلبت، سیرنگومیلی و...) و گهگاه به دلایل ناشناخته[۱] در کودکان، نوجوانان و جوانان به وجود می‌آید.

کژپشتی با توجه به نوع آن، میزان انحراف، سن بیمار و... نیاز به وسایل کمکی، فیزیوتراپی و یا عمل جراحی دارد. این بیماری که بیشتر در دختران نوجوان پدید می‌آید علل مختلفی دارد که شایعترین آن کژپشتی ناشناخته‌علت Idiopathic می‌باشد.

درمان این بیماری به دو روش می‌باشد: درمان جراحی و درمان غیر جراحیکه درمان غیر جراحی شامل فیزیوتراپی و بریس می‌باشد.

بیمارانی که نیاز به عمل جراحی دارند شامل:


  • -اگر در سن رشد میزان انحراف بیشتر از ۴۰ درجه باشد
  • -اگر انحراف جانبی در سنین رشدی به صورت پیشرونده ادامه یابد
  • -اگر بیشتر از ۵۰ درجه پس از پایان رشد باشد

     
#110 | Posted: 30 Jul 2014 22:10



لب شکافتهٔ یک‌سویهٔ کامل در طرف راست.


لَب‌شِکَری یا لَبِ شکافته، یکی از نواقص زایشی بدن است. در این حالت بخشی از لب نوزاد باز می‌ماند و گوشت آن رشد کافی نداشته‌است.

حالت لب‌شکری ممکن است هم‌زمان با کام شکافته رخ بدهد.

در حالت کام شکافته، بخش‌های چپ و راست سخت‌کام پیوستگی ندارند. کام‌ها یا لب‌های شکافته در هر ۶۰۰ تا ۸۰۰ زایمان رخ می‌دهد و امروزه می‌توان با جراحی سریع پس از زایمان آن را رفع کرد.

در زبان فارسی حالت لب‌شکری را با نام‌های خرگوش‌لب، شکافته‌لب، لب‌چاک، چهارلب، سه‌لبه، سه‌لنج، کفیده‌لب، و شکرلب نیز می‌نامیدند.

شکاف کام یکی از متداول‌ترین نقایص مادرزادی عمده در انسان است. در سفیدپوستان شکاف کام همراه با شکاف لب، شیوعی معادل یک در هر هفتصد تا هزار تولد دارد. شکاف کامل لب به داخل سوراخ بینی گسترش می‌یابد و استخوان آلویول را درگیر می‌کند و تعداد دندان‌ها را هم تحت تأثیر قرار می‌دهد. گاهی اوقات نداشتن بعضی از جوانه‌های دندانی و یا داشتن دندان‌های اضافی مشاهده می‌شود.

شکاف لب و کام از شایع‌ترین نقایص دهانی- صورتی است که مورد توجه محققان قرار گرفته‌است. درمان شکاف لب همراه با شکاف کام و یا بدون آن، انجام جراحی‌های متعدد، گفتار درمانی و درمان‌های ارتودنسی و دندانی را بخصوص در ۱۸ سال اولیه عمر می‌طلبد. ارائه اطلاعات لازم به والدین این کودکان و انجام درمان‌های پزشکی- دندانپزشکی به هنگام، می‌تواند در بهبود وضعیت بسیار مؤثر باشد.

دندانپزشک کودکان، متخصصین ارتودنسی و جراحان فک و صورت مسئول مستقیم مراقبت‌های دندانی- فکی این بیماران می‌باشند. رابطه قوی بین تعداد و شدت مشکلات دندانی با نوع و شدت شکاف وجود دارد. مراقبت‌های دندانی پیشگیری نیز از اهمیت بالایی برخوردار است زیرا اکلوژن دندانی دست نخورده کودک، بخصوص در ناحیه شکاف، پایه‌ای برای درمان‌های ارتودنسی و جراحی بعدی محسوب می‌گردد.

جذب متعادل ویتامین A در دوران بارداری می‌تواند خطر ابتلا به شکاف کام و لب را کاهش دهد.

نوزادان مادرانی که در دوران بارداری مکملات ویتامین A را بسیار مصرف می‌کنند نسبت به نوزادان دیگر حدود ۵۰ درصد کمتر در خطر ابتلا به شکاف کام و یا لب شکری قرار دارند.

محققان طی مطالعاتی بر روی ۵۳۵ زن باردار دریافتند زنانی که روزانه حدود ۸/۳ میلی گرم مکمل‌های ویتامین A را مصرف می‌کنند خطر تولد نوزادانی با مشکل شکاف کام و لب در آنان بسیار کاهش می‌یابد.

این بیماری ارثی می‌باشد و تقریبا از هر ۷۰۰ تولد یک نفر مبتلا به لب‌شکری یا شکاف کام یا هر دو می‌باشد همچنین در پیدایش شکافهای دهانی عوامل ارثی و محیطی دخیل هستند که شدت و مدت عمل فاکتورهای محیطی مهمتر از نوع بخصوصی از آنها است.

     
صفحه  صفحه 11 از 16:  « پیشین  1  ...  10  11  12  ...  16  پسین » 
علم و دانش انجمن لوتی / علم و دانش / Genetics| ژنتیک بالا
جواب شما روی این آیکون کلیک کنید تا به پستی که نقل قول کردید برگردید
رنگ ها  Bold Style  Italic Style  Highlight  Center  List       Image Link  URL Link   
Persian | English
  

 ?
برای دسترسی به این قسمت میبایست عضو انجمن شوید. درصورتیکه هم اکنون عضو انجمن هستید با استفاده از نام کاربری و کلمه عبور وارد انجمن شوید. در صورتیکه عضو نیستید با استفاده از این قسمت عضو شوید.



 
Report Abuse  |  News  |  Rules  |  How To  |  FAQ  |  Moderator List  |  Sexy Pictures Archive  |  Adult Forums  |  Advertise on Looti

Copyright © 2009-2019 Looti.net. Looti.net Forum is not responsible for the content of external sites